Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing and analysis of 454,787 UK Biobank participants.
Nature
; 599(7886): 628-634, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34662886
2.
Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank.
Nature
; 586(7831): 749-756, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087929
3.
Suptavumab for the Prevention of Medically Attended Respiratory Syncytial Virus Infection in Preterm Infants.
Clin Infect Dis
; 73(11): e4400-e4408, 2021 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32897368
4.
Profiling and Leveraging Relatedness in a Precision Medicine Cohort of 92,455 Exomes.
Am J Hum Genet
; 102(5): 874-889, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727688
5.
Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations.
Nature
; 467(7311): 52-8, 2010 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20811451
6.
Analysis of rare, exonic variation amongst subjects with autism spectrum disorders and population controls.
PLoS Genet
; 9(4): e1003443, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23593035
7.
Somatic mutations affect key pathways in lung adenocarcinoma.
Nature
; 455(7216): 1069-75, 2008 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18948947
8.
Molecular findings among patients referred for clinical whole-exome sequencing.
JAMA
; 312(18): 1870-9, 2014 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25326635
9.
Oligogenic heterozygosity in individuals with high-functioning autism spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 20(17): 3366-75, 2011 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21624971
10.
The finished DNA sequence of human chromosome 12.
Nature
; 440(7082): 346-51, 2006 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16541075
11.
The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3.
Nature
; 440(7088): 1194-8, 2006 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16641997
12.
Resequencing of IRS2 reveals rare variants for obesity but not fasting glucose homeostasis in Hispanic children.
Physiol Genomics
; 43(18): 1029-37, 2011 Sep 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21771880
13.
Advancing human genetics research and drug discovery through exome sequencing of the UK Biobank.
Nat Genet
; 53(7): 942-948, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34183854
14.
Sequencing of 640,000 exomes identifies GPR75 variants associated with protection from obesity.
Science
; 373(6550)2021 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34210852
15.
Genome sequence of the Brown Norway rat yields insights into mammalian evolution.
Nature
; 428(6982): 493-521, 2004 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15057822
16.
Subtle genetic changes enhance virulence of methicillin resistant and sensitive Staphylococcus aureus.
BMC Microbiol
; 7: 99, 2007 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17986343
17.
Exome sequencing resolves apparent incidental findings and reveals further complexity of SH3TC2 variant alleles causing Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Genome Med
; 5(6): 57, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23806086
18.
Rare complete knockouts in humans: population distribution and significant role in autism spectrum disorders.
Neuron
; 77(2): 235-42, 2013 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23352160
19.
Deep resequencing reveals excess rare recent variants consistent with explosive population growth.
Nat Commun
; 1: 131, 2010 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21119644
20.
Paradoxical DNA repair and peroxide resistance gene conservation in Bacillus pumilus SAFR-032.
PLoS One
; 2(9): e928, 2007 Sep 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17895969